—Jeg er 99 prosent sikker på at hun er ei jente.

Mariann Tørresen (41) stirrer tomt på overlege Petur Juliusson. Ordene hans gir ikke mening, de flyter omkring inne på det vesle rommet på barneavdelingen ved Haukeland universitetssykehus i Bergen.

—Vi må ta flere prøver før vi kan slå det fast med sikkerhet, fortsetter Juliusson.

Mariann ser bort på veslejenta, som har fått kjælenavnet «Bolli». Det er bare fem dager siden hun ble født på Sørlandet sykehus i Kristiansand. Nå sover hun fredelig i pappa Rune Skribelands fang.

«Så nydelig hun er,» tenker Mariann.

Rune er helt stille. Han ser matt ut. Marianns hjerne jobber motvillig, som om den ikke vil forstå rekkevidden av hva overlege Juliusson sier.

«Er hun kanskje ikke jente? Må jeg ringe hjem og si at vi fikk en gutt?»

Bilder av stolte halvsøsken, besteforeldre, tanter og onkler seiler forbi på netthinna og Mariann kjenner en stor klump vokse fram i halsen. Og hva skal skje med Bolli?

Den lille babyen er født med uklart kjønn. Utvendig befinner hun seg i et grenseland mellom gutt og jente. Svaret finnes innvendig, blant annet ved hjelp av røntgen og blodprøver.

Bolli kommer til verden på årets første maidag i 2003. Mariann er overveldet, hun smiler og gråter om hverandre. Utpå ettermiddagen skal hun stelle yngstebarnet sitt for første gang. Med vante hender fjerner hun bleia og griper etter engangskluten. Plutselig blir bevegelsene nølende. Noe ved barnets kjønn får henne til å reagere. Det er hovent og klitoris virker litt for stor. Hun sier ikke noe, vil knapt nok formulere ordene inne i seg. Et par sykepleiere, som er til stede på stellerommet, legger ikke merke til noe.

Fordi neste dag er fredag, og Mariann og Rune gjerne vil hjem til helga, kommer en av legene for å undersøke Bolli og se om mor og barn kan skrives ut før de to obligatoriske døgnene er omme.

Legen er nyutdannet. Hun går gjennom den vanlige prosedyren, men bruker lang tid. Så setter hun seg ned ved siden av Mariann, ser henne rett i øynene og sier med rolig stemme:

—Jeg er usikker på noe. Vi bør nok få en vurdering fra en annen lege.

Overlege Per Vesterhus blir tilkalt. Han gir dem lov til å ta med babyen hjem, men sier at de må komme tilbake på mandag. Samtidig får han ikke understreket nok at de må returnere til sykehuset med en gang dersom veslejenta blir slapp eller viser tegn til ubehag i løpet av helga. Noe mer vil han ikke ut med der og da.

Vel hjemme sier ikke Mariann og Rune noe om den nagende uroen. De nevner bare at Bolli må tilbake for en ekstra sjekk. Resten av familien får glede seg over den nyankomne i ro og fred, ikke minst halvsøsknene Hans Fredrik (14) og Rebekka (10).

—Dere må til Oslo eller Bergen i dag.

Overlege Vesterhus har tegnet og forklart, og nå ser han bestemt på Mariann og Rune. Mariann prøver å fordøye all informasjonen. Han sier at Bolli er født med uklare kjønnskarakteristika (DSD — Disorders of Sex Development). At det på utsida er vanskelig å bedømme om hun faktisk er jente eller ikke. De må enten til Rikshospitalet eller Haukeland universitetssykehus for videre utredning og behandling.

—Men... Vi kan vel dra hjem og pakke først?

Vesterhus rister på hodet. Muligens har Bolli såkalt CAH — Congenital Adrenal Hyperplasia, som også kalles medfødt binyrebarksvikt og skyldes for lave nivåer av stresshormonet kortisol. Det produseres i binyrebarken og er viktig for kroppens vann- og saltregulering, blodsukkeret, immunforsvaret og hjertet. Ikke alle barn som fødes med uklart kjønn rammes av dette, men det er viktig å få utredet Bolli. I verste fall kan hun dø hvis hun ikke får behandling. De må kjøre rett til flyplassen.

Vesterhus kjenner teamet på Haukeland som eventuelt skal ta seg av Bolli. Han kan kontakte dem og ordne alt. Mariann og Rune velger derfor Bergen. I bilen er samtalen rar, men rasjonell: Hvem skal ringe hjem og si ifra? Får vi kjøpt bleier til Bolli før vi går om bord i flyet? Hvordan ordner vi undertøy og toalettartikler til oss selv?

I ankomsthallen støter de på Marianns bror, Stanley. Det er ingen vei utenom, de må forklare hvorfor de er der. Idet hun hører seg selv snakke, begynner Mariann å gråte. Alt blir plutselig så virkelig.

Når de ankommer Haukeland har ikke barneposten ledige senger, og familien innlosjeres på barnekreftavdelingen. Mariann kikker stjålent på de syke barna. Noen har mistet håret på grunnav cellegiftkurer og øynene deres ligger dypt bak et underlig drag. Med ett føler hun seg ydmyk. Jeg skal ikke gråte, tenker hun. Jeg har ikke noe å gråte for. Ungen min klarer seg fint.

Samme dag treffer de overlege Petur Juliusson, som trøster og sier at han er nesten sikker på at Bolli er ei jente. Det er da den medisinske situasjonen for alvor går opp for Mariann og Rune. At de kanskje har fått en gutt. Men Juliusson er trygg og rolig, og resten av teamet på avdelingen gjør jobben sin med uendelig mye varme. Selv ivaretas de av Marianns kusine, som bor i Bergen og jobber som lege ved Haukeland.

Dagene er fylt av blodprøver og undersøkelser. Bolli utredes av et tverrfaglig team, bestående av barneleger, kirurg og barnepsykolog. Legene kartlegger anatomiske forhold, hormonnivåer og hvordan kroppen fungerer.

Bolli er tøff — hun takler nålestikkene og all handfaringen ganske så tålmodig. Men en natt hvor sykepleierne må vekke henne, fordi prøvene skal tas til bestemte tider, begynner hun å illskrike og vil ikke. Sykepleierne sliter med nålespissen, Bolli vræler og Mariann må fortvilet gå på gangen. Der kommer tårene, enda hun har lovet seg selv å være sterk. Den lange korridoren er nattestille, men etter en stund haster en annen pleier forbi. Hun har det travelt, stanser likevel, setter seg ned ved siden av Mariann, snakker med henne og stryker beroligende over ryggen hennes.

Diagnosen bekreftes: Bolli har CAH, en sykdom som skyldes svikt i et av enzymene som produserer hormonene kortisol og aldosteron i binyrene. Tilstanden kan også gi seg utslag uklare kjønnskarakteristika, og den er arvelig. Hun har fått den på grunn av miksen av Marianns og Runes gener.

Alle testene viser at hun er ei jente, og ultralyd- og røntgenundersøkelser avdekker at hun både har eggstokker, livmor og vagina, men at de ytterste to centimeterne av skjeden er tettet igjen.

Mariann og Rune er lettet. I alle fall en stund. For nå begynner forberedelsen av de kirurgiske inngrepene Bolli må gjennom. Litt av klitoris skal fjernes og skjeden åpnes. Generelt ønsker man å operere tidlig, og legene anbefaler at operasjonen gjøres når Bolli er rundt fem måneder.

Lindesnes 2009: Bolli har fått navnet Anne Martine og er bare ei drøy uke unna seksårsdagen. Hun løper rundt i den store hagen som omkranser familiens enebolig — et påbygd skipperhus av densørlandske typen.

Pappa Rune smiler.

—Hun er alltid på farta.

Både han og Mariann blir alvorlige når de skal fortelle om den nesten fire timer lange operasjonen Anne Martine var gjennom. De ble anbefalt å holde seg i aktivitet, gå tur, ta en kaffe og noe å spise i sykehuskafeen. Aldri har ei vestlandslefse smakt så lite.

—Det var en fryktelig dag, minnes Mariann.

—Da vi endelig fikk besøke henne på overvåkingen, ble vi bare sittende der i timevis, helt utslitte.

De var naturlig nok spente da legene skulle vise dem operasjonssåret.

—Jeg ble utrolig lettet! Det var så fint gjort, bare et par røde streker og noen små sting, og alt annet så helt vanlig ut. Kanskje hun vil trenge litt kosmetisk kirurgi når hun blir eldre, men det er ikke sikkert, sier Mariann.

Inngrep av denne typen gjøres svært nennsomt slik at nervetrådene i underlivet skades minst mulig.

—Vi tvilte aldri på legenes kompetanse, og følte oss veldig godt ivaretatt, sier hun.

Anne Martine lever et vanlig liv, men hun er avhengig av medisinene Florinef og Cortone, som gir kroppen hennes den nødvendige tilførselen av kortisol. Hun får faste, daglige doser, men i visse situasjoner trenger kroppen mer, for eksempel hvis hun blir forkjølet eller stresset.

—Vi har lært oss å «lese» henne ganske bra, slik at vi alltid ligger i forkant, men noen ganger kan det være vanskelig, sier Mariann.

Konsekvensene av kortisolmangel ble tydelige da Anne Martine var tre år og fikk en såkalt Addison-krise. Tilstanden oppstår når kroppen trenger mer kortisol enn den blir tilført. Rune jobbet nattevakt, derfor var Mariann alene hjemme med Anne Martine og de to eldre barna.

—Hun var forkjølet, så jeg hadde tatt henne med inn i senga mi for å være sikker på å høre henne om det skulle være noe. Utpå morgenkvisten våknet jeg av at hun skrek og fektet med armene. Jeg ga ekstra kortisol, men det var tydeligvis ikke nok. Etter hvert begynte hun å riste i spasmer og kaste opp.

Mariann fikk panikk. Klarte ikke å tenke, klarte ikke å bevege seg, bare holdt Martine i armene og forsøkte å få kontakt med henne. Til slutt ropte hun på datteren Rebekka, som kom løpende.

—Jeg tar Martine, du må ringe, mamma!

Til hvem? Mariann husket ingen nummer. Ikke før tallkombinasjonen tilhørende nabo og fetter Steinar Salvesen ramlet ned i hodet hennes. Steinar heiv på seg klærne og kastet seg i bilen, mens kona Ragnhild ringte legevakta i Mandal og mer eller mindre beordret dem til å innkalle vakthavende lege. Innen de suste av gårde var Anne Martines kropp så nedkjørt at den ikke hadde kontroll på avføringen.

«Herregud, nå dør hun for oss», tenkte Mariann.

De svingte opp foran inngangspartiet samtidig som legen ankom. Han ga nødvendige medisiner og sendte dem deretter videre til Sørlandet sykehus. Der var Anne Martines faste lege på vakt.

—Vi hadde engler med oss den gangen. Blant annet våre kjære naboer. De skjønte alvoret med en gang. Og at det fantes en lege med kompetanse på plass da vi kom til Kristiansand... Det er ikke alltid lett å forklare Anne Martines syndrom når vi møter fagpersoner som ikke har hørt om det før, sier Mariann.

Anne Martine var lam i venstre del av kroppen et døgns tid etter Addison-krisen, men har seinere holdt seg frisk. Mariann og Rune har også kortisolsprøyter til å sette rett i lårmuskelen.

—Vi gruer oss ganske mye til hun kommer i puberteten. Da skjer det hormonelle ting i kroppen som kan bli en påkjenning for Anne Martine, hun begynner kanskje å eksperimentere med alkohol og vi får generelt mindre kontroll over helsa hennes, sier Mariann, som har meldt datteren inn i Morbud Addison-foreningen, som også er for barn med CAH.

For øvrig lever familien så normalt som mulig. Anne Martine bør helst ikke bli syk, men får lov til å vasse i strandkanten.

—Vi kan ikke overbeskytte henne, mener Rune.

—Men vi har nok skjemt henne bort litt. Det blir vel sånn når man har vært redd for å miste et barn, sier Mariann.

Anne Martine tilbringer dagene i Hestehaven barnehage. Personalet er informert om sykdommen hennes, og familien vil være åpne om det.

—Da vi havnet midt oppi alt dette, savnet vi å kunne snakke med noen som hadde samme opplevelse, som kunne berolige oss med at det ville gå bra, sier Mariann og forteller at den lokale helsestasjonen har spurt om å formidle kontakt dersom det dukker opp andre familier i samme situasjon.

—Vi sa selvfølgelig ja.

Hun smiler og ser på datteren som sykler ivrig fram og tilbake i oppkjørselen.

—Det går faktisk an å leve tilnærmet normalt, selv om du har et barn med CAH.•

magasinet@dagbladet.no