TEST FOR GRAVIDE: NIPT-testen er en blodprøve som kan måle morkake-DNA og på den måten fortelle noe om fosterets arvemateriale. Artikkelforfatterne vil gjerne nyansere inntrykket av at dette er en sikker og helt risikofri test for gravide. Foto: NTB Scanpix
TEST FOR GRAVIDE: NIPT-testen er en blodprøve som kan måle morkake-DNA og på den måten fortelle noe om fosterets arvemateriale. Artikkelforfatterne vil gjerne nyansere inntrykket av at dette er en sikker og helt risikofri test for gravide. Foto: NTB ScanpixVis mer

Debatt: NIPT-testen

Testen sier «Downs syndrom». Hva nå?

Å tilby den nye NIPT-testen for Downs syndrom til alle gravide framstilles som risikofritt. Det er feil.

Meninger

Moderne teknologi lar oss teste menneskekroppen på stadig nye måter. Et viktig, nytt eksempel er NIPT-testen. Dette er en blodprøve som kan måle morkake-DNA og på den måten fortelle noe om fosterets arvemateriale.

Den mest aktuelle bruken av testen er å lete etter Downs syndrom (trisomi 21) og andre kromosomavvik hos fosteret (Edwards og Patau syndrom), men testen tilbys også for å kartlegge andre egenskaper ved fosteret. Testen reiser dagsaktuelle etiske og politiske spørsmål, som ganske sikkert diskuteres på Granavollen. Vi skal ikke gå inn på dette her.

Vårt anliggende er å nyansere det inntrykket sentrale aktører den siste tiden har gitt av NIPT-testing av alle gravide som en sikker test om fosteret er sykt eller ikke og som helt risikofri. I Dagbladet (23.12) skriver Åshild Bruun-Gundersen, helsepolitisk talsperson i Frp, at partiet ønsker å innføre NIPT-testen til alle gravide i Norge fordi testen er «helt risikofri for både foster og mor». Dagbladet skriver i lederen 18.12 at «NIPT er en blodprøve som tidlig i svangerskapet avdekker trisomi 13, 18 og Downs syndrom», og som setter kvinner i stand til å ta beslutning om abort tidligere i svangerskapet. Utenlandske, kommersielle aktører som i dag tilbyr testen, gjør heller ikke noe stort nummer av testens ulemper.

Gravide fortjener mer presis informasjon. Alle tester har nemlig kostnader, de innebærer fare for å skape usikkerhet hos den som undersøkes, og de kan føre til videre tester og inngrep med potensielt alvorlige bivirkninger. NIPT-testen er i utgangspunktet – rent teknisk – en god test, men hvis vi ser nøyere på hvordan bruken hos «gravide flest» vil bli, er det en betydelig sannsynlighet for at fosteret er friskt selv om testen sier at det har en sykdom. Vi presiserer at vi i denne kronikken ikke snakker om NIPT som screening av dem med høy risiko, men forholder oss til visjonen om å screene «alle gravide».

La oss forklare med et eksempel: Vi ser for oss 27 år gamle Eva. Hun er en gjennomsnittlig gravid kvinne tidlig i svangerskapet og uten kjente risikofaktorer for sykdom. Hun kjøper seg en NIPT-test. Prøven er «positiv»; den sier at fosteret har Downs syndrom. Hva nå?

Eva har bestemt seg for at hun ikke ønsker å bære fram et barn med Downs syndrom, men ettersom hun synes abort er vanskelig, vil hun være sikker på at testen er riktig. Hun har ikke undersøkt dette skikkelig før hun tok testen, men nå spør hun: Hva er sannsynligheten for at fosteret mitt faktisk har Downs nå som testen sier det?

Man skulle kanskje tro at tester gir helt sikre svar, men i forskningslitteraturen er svaret på Evas spørsmål i beste fall 81 prosent sikkerhet. Sagt på en annen måte: det er ca. 20 prosent risiko for at fosteret likevel ikke har Downs syndrom. Dette skjer fordi leting etter sjeldne tilstander vil gi en del falske positive prøvesvar (falske alarmer) selv om testen er god. I klartekst: Minst én av fem gravide med positiv test for Downs syndrom i en generell befolkning har ikke et foster med Downs syndrom selv om testen viser det. Hva betyr dette i absolutte tall?

I en større publisert metanalyse-studie ble det beregnet at ved å teste alle gravide ville en finne 511 positive NIPT-testsvar for Downs syndrom per 100 000 svangerskap. Av disse vil 417 faktisk ha Downs og de resterende 94 være falske positive tester. Tilsvarende tall for Edwards syndrom vil være 256 positive tester, hvorav 154 er falske positive, for Patau syndrom 94 positive tester hvorav 42 har falske positive svar. Omregnet til norske forhold, med 60 000 barnefødsler årlig vil NIPT-testing for disse tre tilstandene av alle gravide gi til sammen 460 positive prøvesvar. Hele 173 av disse vil være falske alarmer.

Hvordan kvinner generelt vil bruke denne informasjonen, vet vi ikke enda. Det vi vet er at NIPT-testen langt fra er god nok til å underbygge et helt sikkert eller risikofritt valg. Vi vet også fra studier og klinisk erfaring at det å forstå og formidle medisinske risikoestimater er vanskelig. Én gjetning kan være at rundt halvparten av dem med positiv test for Downs syndrom velger å ta nye tester for å bli sikrere, mens den andre halvdelen velger å få utført en abort selv om NIPT-testen ikke er sikker.

Eva bestemmer seg for å få mer og sikker kunnskap om fosterets genetiske anlegg. Hun blir henvist til testing på sykehuset. Ny forskning indikerer at fostervannsprøve er den testen som sikrest kan bekrefte eller avkrefte et NIPT-svar. Problemet er at fostervannsprøve først kan tas senere i svangerskapet. Det er derfor misvisende når Bruun-Gundersen skriver at «Det har ingen hensikt å la kvinner gå ukevis med vonde bekymringer når det faktisk finnes tilgjengelige metoder som kan gi svar tidlig i svangerskapet», og når Dagbladet skriver at kvinner får informasjon som gir mulighet for beslutning om abort tidligere i svangerskapet. Dette gjelder bare hvis gravide aksepterer risikoen på 20 prosent for at testen tar feil og barnet de bærer på er friskt.

Vi bør også stille oss spørsmål om hva vi får ut av en masse testing. NIPT til «gravide flest» kan også skape «vonde bekymringer» for dem som velger å vente på endelige testresultater. Minst en av fem av disse vil ha bekymret seg helt unødig. Vi bør også stille oss spørsmålet om hva vi får ut av en massiv testing av alle gravide utover det som allerede oppnås i dag. Vil langt flere fostre med Downs og de andre syndromene plukkes opp enn i det nåværende screening-programmet forbeholdt dem med høy risiko?

Hvis vi holder oss til norske forhold, så ble det for eksempel i 2014 født 74 barn med Downs syndrom med dagens ordning. Ut fra våre beregninger vil nesten alle av disse kunne oppdages hvis alle gravide testes. Men denne «gevinsten» må veies opp mot de økonomiske, emosjonelle, og verdimessige kostnadene for individ og samfunn.

Skal vi ha en god debatt og en ansvarlig politikk må presisjonsnivået opp. Ansvarlige aktører må hjelpe Eva med å besvare spørsmålet «testen viser sykdom, hva nå?». Det er klokt å vente med å tilby testen til «folk flest» til det er klart hva som tilbys og hvilke valg det gir.

Lik Dagbladet Meninger på Facebook

Meninger rett i innboksen?

Meld deg på vårt nyhetsbrev for å motta ukens viktigste saker fra Dagbladet Meninger hver fredag. Nyhetsbrevet kan inneholde annonser. Du kan når som helst melde deg av.