Når man blir syk, eller får et sykt barn, rådfører de fleste seg med fastlegen eller spesialisthelsetjenesten. Det kan gi trygghet, og kanskje også forutsigbarhet, å få kunnskap om diagnosen.

For mange kroniske sykdommer finnes det organisasjoner som tilbyr et nettverk av andre med samme diagnose, og som jobber med rettigheter og behandlingstilbud for akkurat denne diagnosegruppen.

For oss som har en sjelden diagnose er det ikke like enkelt å finne informasjon eller fellesskap med andre i samme situasjon.

En diagnose regnes som sjelden dersom færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen. Jeg har en såkalt «ultrasjelden» diagnose, og er én av bare ca. 70 personer i hele verden med denne diagnosen.

Selv om det finnes en kompetansetjeneste for noen sjeldne diagnoser i Norge, finnes det ingen sentre eller sykehus som har ansvaret for personer med ultrasjeldne diagnoser. Som ultrasjeldne må vi i stor grad være vår egen spesialist og koordinator.

Jeg har møtt legespesialister som kan mye om hvert sitt organ, men ingen som forstår hele min situasjon. Det er heller ikke alle som viser interesse for mitt perspektiv. Som for eksempel den godt voksne legen som satt flere minutter (av de 15 jeg hadde til rådighet) og bladde i en legehåndbok. Han ristet til slutt på hodet og sa at min diagnose ikke fantes i boka. Det visste jeg jo.