Mosaikk Downs syndrom:

- De tror ikke på at jeg har Downs syndrom

Ashley (23) har vært gravid sju ganger - og spontanabortert fire av dem. Under siste svangerskap fikk hun en sjokkbeskjed.

HAR SJELDEN DIAGNOSE: Ashley trodde knapt hva hun hørte da legene ga beskjeden. Foto: Privat.
HAR SJELDEN DIAGNOSE: Ashley trodde knapt hva hun hørte da legene ga beskjeden. Foto: Privat. Vis mer
Publisert
Sist oppdatert

Bare 23 år gammel har Ashley Zambelli fra England allerede gått gjennom flere store sorger i livet sitt:

Hun har vært gravid hele sju ganger - og mistet fire av dem.

- Det er en utenkelig smerte. Det har gjort meg så mye vondt, sier den tapre 23-åringen åpenhjertig til Dagbladet.

Hun forteller at de første to spontanabortene var med en annen kjæreste en sin nåværende mann - og at den siste aborten derfor var enda vanskeligere for ham.

- Helvetet var helt ukjent for ham, stakkars. Jeg hadde i det minste verktøyene til å bearbeide det, sier 23-åringen videre.

Skjulte syndrom

Et av barna hun mistet, var en gutt med downs syndrom. Sønnen var altså en av fire som aldri rakk å se dagens lys.

Småbarnsmoren forteller at hun hadde gledet seg til å sette liv til verden, men at hun ble skuffet og nedbrutt gang på gang da hun spontanaborterte.

Noen år seinere fikk imidlertid Ashley og hennes nåværende mann ei lita jente ved navn Lillian. Hun har også down syndrom.

Som perle på ei snor kom lille Katherine like etter - også hun med down syndrom. Det ble oppdaget i uke 14 av svangerskapet.

- Jeg elsker barna mine av hele mitt hjerte, men jeg begynte å lure. Jeg syntes det var litt rart å få tre barn med samme diagnose, sier Ashley til Dagbladet.

Hun forteller at hun i kjølvannet av den siste fødselen ble henvist til genetisk testing i februar i år.

Resultatet kom som lyn fra klar himmel for småbarnsmoren:

Ashley hadde også downs syndrom - men en svært sjelden type.

MOR OG DATTER: Ashley og hennes sistefødte, Katherine. Foto: Ashley Zambellii/Instagram.
MOR OG DATTER: Ashley og hennes sistefødte, Katherine. Foto: Ashley Zambellii/Instagram. Vis mer

- Veldig uvanlig

Downs syndrom, eller trisomi 21, er en medfødt genetisk tilstand, ifølge Helse-Norge. Til tross for en del fellestrekk, er det stor variasjon i hvordan personer med syndromet fungerer. Begge Ashleys døtre har trisomi 21.

Selv ble hun diagnostisert med en Downs syndrom-type som kalles «mosaikk».

Mosaikk er innen genetikken en betegnelse på at noen av cellene hos et individ har en genvariant eller en kromosonvariant som ikke finnes i de andre cellene, ifølge Store norske leksikon.

Ved mosaikk-downs syndrom vil man få ulikt genetisk materiale i ulike celler - som betyr at kroppens organer kan ha deler av en mutasjon - og andre ikke.

Ashley sier at diagnosen kom som et sjokk på henne.

I motsetning til vanlig Downs syndrom, som ifølge Helse-Norge ofte gir et særpreget utseende, er det ikke alltid man kan kjennetegne mosaikk-varianten.

- Hadde jeg ikke fått barna mine, hadde jeg aldri funnet ut av det. Mosaikk er veldig uvanlig. Folk tror ikke på at jeg har downs syndrom, kommenterer hun.

Gikk viralt

Etter den bisarre avsløringen, gikk 23-åringen ut på TikTok hvor hun delte historien med sine følgere. I skrivende stund har over 270 000 mennesker likt den og over 1300 har tatt til kommentarfeltet.

Selv om 23-åringen har brukt litt tid på å lande etter sjokket, sier hun at det ikke har endret måten hun har det med seg selv. Om ikke annet føler hun seg mer hel.

- Da jeg var liten var jeg mye slapp i leddbåndet og jeg rask hjerteaksjon i tillegg til motorikk-vansker og lesevansker jeg ikke kunne forklare. Alt det gir jo mening nå.

Videre sier hun at hun får bedre helsehjelp nå som hun er diagnostisert.

- Dessuten føler jeg meg enda nærmere døtrene mine som også har en type Downs, kommenterer hun.

Deler åpent

Ashley deler fortsatt jevnlig om diagnosen i sine kanaler, og svarer jevnlig på spørsmål fra nysgjerrige følgere.

- Det er både ris og ros å hente der, kan man si. Enkelte er veldig ekle, og flere har sagt at jeg faker, siden jeg ikke ser ut som en typisk «downser», som de kaller det.

23-åringen sier at kritikken preller av som vann på gåsa, og forsikrer at både hun - og barna - lever godt med syndromet.

- Noen ganger får jeg kommentarer som at folk som meg burde tvinges til å bli sterilisert. Folk sier også at jeg er egoistisk som beholder barna mine. Men vi bryr oss ikke om dette. Vi har det kjempebra, og er fulle av kjærlighet, sier trebarnsmoren.

Vi bryr oss om ditt personvern

Dagbladet er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker informasjonskapsler (cookies) og dine data til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer