Vexas-syndromet

Dødelig syndrom påvist i Norge

Vexas-syndromet, som ble påvist i Danmark denne uka, er også oppdaget i Norge. Oslo universitetssykehus kjenner til fem tilfeller - én mann døde.

FEM TILFELLER: Oslo universitetssykehus bekrefter fem tilfeller av vexas-syndromet. Foto: Fredrik Hagen / NTB
FEM TILFELLER: Oslo universitetssykehus bekrefter fem tilfeller av vexas-syndromet. Foto: Fredrik Hagen / NTB Vis mer
Publisert

På Rigshospitalet i Danmark har to leger oppdaget en ny og dødelig sykdom - vexas-syndromet (av eng. vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) - som tidligere bare har blitt registrert i USA, skriver danske BT.

Sykdommen ble først oppdaget av et amerikansk forskerteam for ett år siden.

Overlege Øyvind Midtvedt ved revmatologisk seksjon på Oslo universitetssykehus (OUS) bekrefter overfor Dagbladet at syndromet er påvist i Norge.

- Vi er godt kjent med dette syndromet. På min avdeling har vi hatt fem tilfeller. Det første tilfellet gikk bort sommeren 2020, sier han.

OVERLEGE: Overlege ved Revmatisk seksjon ved Oslo universitetssykehus, Øyvind Midtvedt. Foto: Tom A. Kolstad / Aftenposten / NTB
OVERLEGE: Overlege ved Revmatisk seksjon ved Oslo universitetssykehus, Øyvind Midtvedt. Foto: Tom A. Kolstad / Aftenposten / NTB Vis mer

Mannen, som døde av vexas-syndromet i fjor, hadde hatt sykdommen siden 2012 - uten at legene var klar over hva det var.

- Da syndromet ble omtalt for ett år siden, fikk vi i samråd med ektefellen gjort genetiske analyser i ettertid. Den genetiske analysen bekreftet at mannen hadde syndromet, noe som forklarte sykdomsforløpet.

- Flere i Norge

Overlegen forklarer at mannen var veldig syk i åra mellom 2012 og bortgangen i 2020.

- Det var et underlig sykdomstilfelle. Da vi leste om det forsto vi at det var det han måtte ha. For legene som behandlet pasienten gjennom mange år, og ikke minst for de pårørende, var det en lettelse at en endelig kunne stille riktig diagnose. Etter at sykdommen ble beskrevet i New England Journal i 2020, har vi funnet fire tilfeller til. Det er en genetisk analyse som må bekrefte syndromet, sier han.

Midtvedt tror ikke de fem tilfellene som er påvist ved OUS, er de eneste tilfellene i Norge.

- Det er nok flere tilfeller i Norge. Dette er jo nytt i den forstand at det først ble beskrevet i 2020. Men syndromet har alltid vært der. Det er bare nå man har fått forklaringen.

Ingen behandling

Siden vexas-syndromet nylig er oppdaget, finnes det ingen retningslinjer for behandling.

- De rapporterte tilfellene er behandlet med kortison og andre immundempende medikamenter. Det er en mutasjon i et gen, og vi kan ikke gjøre genetiske endringer. Behandlingen er vanskelig, sier Midtvedt.

De norske legene har vært i kontakt med og fått råd av legene som beskrev de første tilfellene. Det har vært internasjonal dialog for å hjelpe de norske pasientene.

ALVORLIG SYK: Etter å ha røyket e-sigaretter i halvannet år ble Adam Hergenreder (18) innlagt på sykehuset. Video: CNN Vis mer

- Hvor farlig er dette?

- Av de 25 første tilfellene som ble beskrevet, var ti døde. Seinere har andre publisert en oversikt over elleve pasienter, der de mente det var en fem års overlevelse på 63 prosent. Tallene er små og vanskelige å tolke. Noen har mildere forløp, og det er stor variasjon i de kliniske forholdene, sier Midtvedt.

Hvordan man rammes, er vanskelig å vite. Det er ikke arvelig eller smittsomt, forklarer legen.

- Det er en plutselig endring i et gen. Ingen vet hvorfor det plutselig oppstår. Endringen skjer i x-kromosomet og hovedsakelig hos menn. Menn er mer sårbare enn kvinner fordi de bare har ett x-kromosom.

Symptomer

Symptomene er feber, redusert allmenntilstand, betennelse i øre og nesebrusk, utslett, forandringer i lunger, blodpropper, lave blodplater og ofte lav blodprosent.

- Symptomene kan svinge. Erfaringen vi har, er at det svinger i sykdomsaktivitet i gode og dårlige perioder.

Funnene er interessante for legene, og kan kanskje gi svar på andre «sykdomsmysterier».

- At man har funnet en genetisk mutasjon som årsak til et syndrom, er i seg selv et interessant funn fordi spørsmålene vi stiller oss, er «finnes det andre mutasjoner som kan forklare andre betennelsesaktige sykdommer?». Dette følger vi nøye med på, sier Midtvedt.

Vi bryr oss om ditt personvern

dagbladet er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Les mer