Født med genfeil:

Hermans sjeldne diagnose: - Beskjeden vi fryktet

Herman (2) er født med en ekstremt sjelden genfeil. Det finnes ingen behandling for ham.

SJELDENT: Herman er født med en sjelden genfeil, som kalles Stxbp1. På grunn av sykdommen vil han trenge hjelp resten av livet, og han vil mest sannsynlig aldri lære seg å gå eller snakke. Video: Nina Hansen / Dagbladet, Reporter: Sondre Andreas Wedøe Nodland Vis mer
Publisert

ASKER (Dagbladet): Det var i pinsehelga 2019 at foreldrene Lone Jelva Hansen og John Petter Hagen merket det var noe alvorlig galt med sin ti uker gamle sønn.

- Han begynte å få noen underlige anfall, og han responderte ikke på oss når vi prøvde å få kontakt med ham. Det var veldig skremmende, så vi tok ham med til sykehuset, sier mamma Lone til Dagbladet.

På sykehuset fikk de beskjed om at Herman hadde mangel på vitamin B12. Om det hadde vært hovedproblemet, ville gutten deres blitt frisk i løpet av kort tid. Slik ble det ikke.

Det gikk flere måneder, et halvt år, over ett år. Anfallene til Herman sluttet gradvis å komme, men Lone og John Petter merket at det fortsatt var noe som ikke stemte med sønnen sin.

De så andre barn på Hermans alder begynne å gå, og lære sine første ord.

GENFEIL: Herman er en skikkelig gladgutt, ifølge foreldrene John Petter og Lone. Nå håper foreldrene på mer forskning og medisiner så han kan få et bedre liv. Foto: Nina Hansen / DAGBLADET
GENFEIL: Herman er en skikkelig gladgutt, ifølge foreldrene John Petter og Lone. Nå håper foreldrene på mer forskning og medisiner så han kan få et bedre liv. Foto: Nina Hansen / DAGBLADET Vis mer

Herman forble stille. Han ålet seg rundt på gulvet. Det var først i toårsalderen at han lærte å krabbe.

Beskjeden de fryktet

Lone og John Petter ble desperate etter å finne ut hva som var galt med sønnen. De gikk halvannet år i uvisshet, før de til slutt fikk beskjeden de hadde fryktet.

- I april ble vi kalt inn til legen. De hadde endelig funnet ut hva som feilet gutten vår. Vi skjønte at det var alvorlig, sier Lone, mens hun sitter med sønnen i fanget.

- Vi fikk beskjed om at Herman lider av en genfeil, så sjelden at det er bare er dokumentert åtte tilfeller av sykdommen i Norge gjennom hele historien.

Genfeilen Herman ble diagnostisert med heter Stxbp1. Sykdommens navn omtales etter genet som er påvirket.

TO ÅR: Herman er nå to og et halvt år. Han kan fortsatt ikke snakke eller gå. Mamma Lone forteller at han lager mye lyd, selv om han ikke kan snakke. Foto: Nina Hansen / DAGBLADET
TO ÅR: Herman er nå to og et halvt år. Han kan fortsatt ikke snakke eller gå. Mamma Lone forteller at han lager mye lyd, selv om han ikke kan snakke. Foto: Nina Hansen / DAGBLADET Vis mer

Genet Stxbp1 er en kode for proteinet Syntaxin Binding Protein 1, et protein som er viktig for hjernens utvikling. En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi, ifølge Oslo universitetssykehus.

I dag finnes det ingen behandling som virker på selve mutasjonen.

- Vi gikk helt i kjelleren da vi fikk vite om genfeilen og at det ikke fantes noen behandling mot den.

- Det var den verste beskjeden vi kunne få. Jeg klarte verken å sove eller spise uka etter. At gutten min har en sykdom så sjelden at den ikke har et navn en gang ... Jeg følte meg fortapt, sier Lone.

GLADGUTT: Herman leker hjemme i stua i Asker. Foreldrene Lone og Jon Petter forteller at han ikke har noen smerter som følge av genfeilen. Han krabber rundt på gulvet og leker med foreldrene sine, og oppfører seg som en skikkelig gladgutt. Foto: Nina Hansen / DAGBLADET
GLADGUTT: Herman leker hjemme i stua i Asker. Foreldrene Lone og Jon Petter forteller at han ikke har noen smerter som følge av genfeilen. Han krabber rundt på gulvet og leker med foreldrene sine, og oppfører seg som en skikkelig gladgutt. Foto: Nina Hansen / DAGBLADET Vis mer

- Redde

Hermans genfeil betyr at han etter alt å dømme aldri vil kunne snakke eller og det er bare en femti prosent sannsylighet for at han vil lære seg å gå. Han vil trenge assistert hjelp resten av livet sitt.

- Vi så raskt hvor lite informasjon det faktisk finnes om denne sykdommen. Det gjorde oss enda mer fortvilet. Vi er fryktelig redde for at det ikke vil komme medisiner som faktisk kan hjelpe gutten vår. Men det er ikke vår verste frykt.

- Vi er mest redde for at det faktisk skal komme en medisin som fungerer mot Stxbp1, men at den ikke skal bli godkjent som medisin i Norge. At vi ikke vil få tak i den, og at det vil ta mange år fra en medisin blir laget i utlandet, til den kommer i Norge. Det er vår største frykt, sier John Petter.

- Hva er vanskeligst med å ha et barn med så store utfordringer?

- Det vi har opplevd mest, er det å stå alene. Ingen kjenner til denne genfeilen og ingen har hørt om den før. Man blir veldig alene på grunn av det, og må finne informasjon selv, sier Lone om situasjon hun og mannen hennes står i.

- Hva tenker dere om Hermans framtid?

- Den avgrunnen er så dyp. Hvis vi tenker på framtida, så blir vi veldig redde. Det eneste vi kan gjøre er å prøve å være her og nå, og se på den gleden Herman gir oss. Det er en øvelse i å ikke tenke for mye på framtida og ikke ta sorgene på forskudd.

SLAG: Johanne Marie Hemnes hadde sminket seg og gjort seg klar for skolen, da hun plutselig falt om i stua. Foreldrene fant raskt ut at hun hadde fått et slag. Reporter: Sondre Andreas Wedøe Nodland/Jenny Emilie Aas. Video: Jenny Emilie Aas/Dagbladet TV. Vis mer

Utålmodige

Lone forteller at hun holder seg oppdatert på Stxbp1 hver eneste dag, og at hun kommuniserer med foreldre i samme situasjon som henne over hele verden.

- Stxbp1 er en svært sjelden sykdom, og det er rundt 700 dokumenterte tilfeller av den på verdensbasis. Vi deler kunnskapen vår om sykdommen med hverandre. Vi vet at det forskes på Stxbp1, og at det etter hvert vil komme medisiner som kan hjelpe Herman.

John Petter forteller at de er veldig utålmodige og håper noen vil finne opp nye behandlingsmetoder for genfeilen, og da håper han medisinen raskt vil godkjennes i Norge.

- Behandlingen må komme kjapt, for klokka tikker. Jo tidligere han får behandlingen, desto større sannsynlighet er det for at han vil klare seg enda bedre.

DØDE: 4 år gamle Petter døde etter feil som ble gjort etter at han ble operert på Sykehuset Innlandet i Hamar. Video: Kristin Svorte / Privat /NTB / Reporter: Sanne Sagevik / Vegard Krüger Vis mer

Henter medisin fra utlandet

Lone har en søster som bor i Italia. Der finnes det en medisin som heter Tudca. Foreldrene mener medisinen fungerer til en viss grad for Herman.

- Før vi begynte med denne medisinen i sommer, var Herman mye sløvere, og forsto langt mindre. Nå får vi tilsendt en spesiell medisin hit, som ikke er godkjent som medisin mot Hermans genfeil i Norge. Den fungerer utrolig bra på gutten vår, og vi synes han er mye mer årvåken når han tar den.

Foreldrene har sett hvor lang tid det kan ta å få medisiner inn i Norge, særlig hvis det oppstår en uenighet under vurderingen av et produkt.

- Om en slik prosess tar flere år, vil det kanskje være ekstremt skjebnesvangert for Hermans utvikling.

Lone og John Petter håper å finne en behandling som virker for Herman, og har satt opp en pengeinnsamlingsside, hvor man kan donere penger til forskning på Stxbp1.

Slik prioriteres godkjenningene

Dagbladet henvender seg til Nye Metoder vedrørende Hermans situasjon, og stiller samtidig spørsmål om hvordan de avgjør hvilke medisiner som skal godkjennes i Norge.

- Vi foretar prioriteringene av nye behandlingsmetoder i tråd med stortingsmeldingen «Verdier i pasientens helsetjeneste — Melding om prioritering». Den beskriver tre prioriteringskriterier som gjelder i spesialisthelsetjeneste. Alle tiltak i helsetjenesten skal vurderes ut fra disse:

  • Nyttekriteriet: Et tiltaks prioritet øker i tråd med den forventede nytten av tiltaket
  • Ressurskriteriet: Et tiltaks prioritet øker desto mindre ressurser det legger beslag på
  • Alvorlighetskriteriet: Et tiltaks prioritet øker i tråd med alvorligheten av tilstanden

Det sier Michael Vester, medisinsk spesialrådgiver i sekretariatet for Nye Metoder til Dagbladet.

Nye Metoder er det nasjonale systemet for å prioritere hvilke medisinske metoder eller tiltak som skal innføres i, og finansieres av den norske spesialisthelsetjenesten.

Dagbladet forklarer Hermans situasjon, og lurer på hvordan prosessen for å få inn en ny medisin til Norge vil foregå, om det kommer et produkt som kan hjelpe Herman med å bli bedre.

- Nye legemidler må både godkjennes av legemiddelmyndighetene (EMA og SLV) og besluttes innført for å kunne tas i bruk i Norge. Omkring tidspunktet det søkes om markedsføringstillatelse hos legemiddelmyndighetene bestilles det en metodevurdering i Nye metoder, og dette arbeidet gjøres i Legemiddelverket, sier Vester.

- Finnes en unntaksordning

- Kan det gjøres noen unntak for å få inn medisin til personer som Herman, om medisinen har en dokumentert effekt?

- Det finnes en unntaksordning for legemidler som er under vurdering. Det er strenge krav for å ta i bruk legemidler før det foreligger en vurdering og beslutning om at behandlingen oppfyller prioriteringskriteriene.

- Det finnes mange sjeldne sykdommer som rammer ytterst få. Hvordan prioriteres medisiner til personer som faller under denne gruppen?

- Det tas flere hensyn i saker med små pasientgrupper og det eksisterer en egen ordning for å ivareta særskilt små pasientgrupper med svært alvorlig tilstand.

Vester forklarer at prioriteringsmeldingen sier at det ved hurtig metodevurdering av slike legemidler, så kan et lavere krav til dokumentasjon aksepteres, enn høyere ressursbruk for enkelte tiltak sammenliknet med andre tiltak.

Vi bryr oss om ditt personvern

dagbladet er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer