-  Huden vår revner

Hos familien Bernssen/Serigstad på Nærbø i Rogaland er alvorlige sår og blemmer en del av hverdagen.

Hei, denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

Den sjeldne hudsykdommen EBS-O finnes bare i Norge og er en særnorsk undertype av den mer utbredte hudsykdommen EB. Sykdommen gjør huden spesielt skjør, noe som fører til at man svært lett får blemmer og sår. De fleste i familien Bernssen/Serigstad på Bryne har EBS-O.

-  Det er verst for ungene i ungdomstida. Men etter hvert som de vokser opp, lærer de å bli mer forsiktige, sier Bernssen Bø.

Genetisk mutasjon

Man antar at sykdommen oppsto på grunn av en genetisk mutasjon på gården Heresvela på Ogna sør for Bryne. Et ektepar som giftet seg i 1813 fikk ni barn. Av dem hadde tre sykdommen.

I dag er omkring 135 nordmenn rammet av EBS-O. Sykdommen er ikke smittsom, men det er 50 prosent sjanse for at barn får sykdommen dersom en av foreldrene har den.

-  Men alle ungene mine fikk det, så vi har utnyttet 50-prosenten ganske godt, sier Bente Bernssen Serigstad.

Ungene Elen Marie (18) Halvard (16) Rakel Serina (14) og Einvald (13) har alle sykdommen. Historiene, og sårene, er mange. Rakel Serina prøvde seg for eksempel på fotballbanen.

-  Jeg kom hjem med ti sår etter den første timen. Det gikk rett og slett ikke, sier hun.

 ARVELIG SYKDOM: De fleste i familien har arvet sykdommen. I midten: Reidar Bernssen (70). Rundt ham: Bente Bernssen Serigstad (43), Halvard Serigstad (16), Ruth Bernssen Bø (45), Einvald Serigstad (13), Rakel Serina Serigstad (14) og Elen Marie Serigstad (18). Foto: Erling Hægeland
ARVELIG SYKDOM: De fleste i familien har arvet sykdommen. I midten: Reidar Bernssen (70). Rundt ham: Bente Bernssen Serigstad (43), Halvard Serigstad (16), Ruth Bernssen Bø (45), Einvald Serigstad (13), Rakel Serina Serigstad (14) og Elen Marie Serigstad (18). Foto: Erling Hægeland Vis mer

Også søsknene har stadige problemer med sår og blemmer.

Artikkelen fortsetter under annonsen

-  Noen ganger merker jeg plutselig at jeg blør fra et sted, uten å vite hvorfor, forteller Halvard.

Fjelltur i badesko

Men til tross for den skjøre huden, oppfordrer foreldrene barna til å være aktive.

-  Ungene får gjøre hva de vil. De finner selv ut hva de klarer, sier Ruth Bernssen Bø.

Sønnen hennes insisterer på å trosse sykdommen og spille fotball. Etter trening og kamp kommer han som regel hjem med store, åpne sår på leggene.

-  Det er bedre at han gjør det han vil og orker, så tar han det heller med ro i noen dager etterpå, sier Ruth.

Verst er plagene på de områdene på kroppen som kommer mest i kontakt med andre flater - hendene og føttene.

-  Sko er et problem. Ofte har de sømmer innvendig, som gjør at vi får blemmer og sår, sier Rakel Serina.Men de finner heller løsninger enn å bli sittende på sidelinjen.

-  En gang måtte jeg gå i badesko på en fjelltur med klassen. Fjellsko nytter ikke, sier hun.

-  Tynn hud

Bestefar Reidar Bernssen (70) var den første som fikk konstatert sykdommen EBS-O i Norge.

-  Jeg var i militæret, og der måtte jeg gå en del. Når jeg fikk sår, trodde korporalen at jeg hadde vanlige gnagsår, men jeg fortalte at jeg hadde hatt sånne sår hele livet, sier Bernssen.

Heldigvis var militærlegen hudspesialist og fikk sendt Bernssen til sjekk på Rikshospitalet. Der fikk han kontakt med genetiker dr. med Tobias Gedde-Dahl jr, som gjennom medisinske undersøkelser og grundig slektsforskning klarte å identifisere ekteparet hvor sykdommen første gang oppsto for 250 år siden.

-  Vi visste alltid at vi hadde et eller annet. Vi pleide å si at vi hadde tynn hud, men det er ikke huden som er tynn, men limet som binder huden som ikke er sterk nok, sier Reidar Bernssen.

Tidligere denne måneden holdt hudspesialist dr. Dörte Koss-Harnes doktorgradsdisputas om EBS-O. Hun har funnet ut at den genetiske årsaken som forklarer sykdommen er en mutasjon i genet for det nyoppdagede proteinet Plectin som finnes blant annet i hud , nerve- og muskelceller. Oppdagelsen har ført til at EBS-O sykdommen har blitt anerkjent som en av hudsykdommene med kjent genfeil.

Ingen kur

Det finnes per i dag ingen kur for EBS-O.

-  Den eneste måten å rette opp den arvelige feilen på, ville være igjennom genterapi, sier Koss-Harnes.

HARDT RAMMET: De som har EBS-O har ofte størst problemer med sår på de delene av kroppen om kommer mest i kontakt med andre flater - hendene og føttene.
SPILLER FOTBALL: Geir Olav Bø (17) insisterer på å trosse sykdommen og spille fotball. Etter trening og kamp, kommer han som regel hjem med store, åpne sår på leggene.