Kroppen blir til bein

BERGEN (Dagbladet): Elin Ljøen (18) har en uhyggelig og uhyre sjelden sykdom som får beina i kroppen til å vokse uhemmet og danne et nytt skjelett. Det gjør kroppen hennes helt stiv. Elins eneste håp for et bedre liv ligger i den omstridte genterapien.

Hei, denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

- Jeg har ikke annet valg enn å akseptere det som har skjedd og det som skjer. Men håpet mitt ligger i at genterapi en dag skal kunne hjelpe meg, sier Elin Ljøen fra Stranda på Sunnmøre til Dagbladet.

Hun er rammet av den uhyggelige sykdommen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva(FOP). Kun to andre mennesker i Norge har samme sykdommen.

Grusom forvandling

I Elin Ljøens kropp har det skjedd en grusom og smertefull forvandling. FOP er en svært sjelden genetisk defekt som fører til at muskler og vev blir omdannet til bein i kroppen. Et ekstra skjelett skapes og legger seg utenpå det «gamle» skjelettet og gjør det umulig å bevege leddene. Et slag mot en muskel, et sprøytestikk mot en muskel eller et kutt i en muskel kan være skjebnesvangert. Hos de fleste av oss vil kroppen umerkelig lege såret. Hos Elin Ljøen reagerer kroppen med å danne nye bein som overtar musklenes plass.

- Elin var en aktiv jente som var glad i å spille fotball og svømme. I løpet a v et halvt år var hun ødelagt, forteller Øystein Ljøen, Elin far.

Trodde det var kreft

Vanligvis oppdages sykdommen kort tid etter fødselen. I Elins tilfelle ble den oppdaget først da hun var elleve år. Det skal være bare ett annet tilfelle i verden, en kvinne i Canada, som har et lignende forløp. Elin hadde opppdaget at hun ble stiv i den ene hoften. Mistanken gikk mot kreft. Legene bestemte seg for å operere, og bestemte seg for å kappe muskelen i hofta som hadde låst seg i setestilling. Inngrepet ble en katastrofe for den lille jenta.

Artikkelen fortsetter under annonsen

- Det eksploderte i kroppen hennes, erinder Øystein Ljøen.

En uhemmet og ukontrollert vekst av nye bein begynte i barnekroppen. I løpet av et halvt år var hun stiv i så godt som hele kroppen. Da skjønte legene og en sjokkert familie at hun var rammet av den ekstremt sjeldne sykdommen FOP.

- Jeg vet ikke hvor mye en 11-åring fatter når hun får en slik diagnose, sier Elin ettertenksomt.

Nytt liv med bil

Størstedelen av Elins kropp er i dag helt stiv på grunn av det nye skjelettet som har lagt seg utenpå det opprinnelige. Av de få leddene hun kan bevege, er håndleddene og anklene. Takket være det har hun kunnet ta sertifikat og nylig fikk hun bil. Mercedesen styrer hun med en joystick, men gass- og bremsepedal styrer hun med føttene.

- Det er utrolig deilig å få sin egen bil. Det gjør at jeg slipper å belaste foreldrene mine så mye. Nå er jeg mye mer fri, sier hun.

I dag finnes ingen medisiner eller noen annen kur mot FOP. Håpet for Elin og familien ligger i forskningen og fremtiden. Og familien Ljøen har naturlig nok fulgt med på den siste tidens debatt rundt genterapi.

- Hvis det skulle vise seg at genterapi kan hjelpe meg, ville jeg selvsagt tatt imot med stor takk, sier Elin.

I Norge er kunnskapen om FOP forsvinnende liten. Familien har derfor vært på en rekke «studiereiser» i både USA og Tyskland for å lære mer om sykdommen og få behandling. FOP skylde s en feil i et gen som ennå ikke er registrert. Ettersom sykdommen er så sjelden, skjer det lite forskning på den lille pasientgruppen. Men ved universitet i Pennsylvania i USA er det et lite og iherdig miljø som jobber for å løse den genetiske FOP-gåten. Det er føst og fremst dette miljøet FOP-pasientene setter sin lit til.

Fremtiden

- Det er klart at også vi er skeptiske til at genterapi kan bli misbrukt. Men i den situasjonen med Elin er det klart at vi er blitt liberale i forhold til genterapi. Vi ser jo at det er det eneste som kanskje kan hjelpe henne til et bedre liv. Det er der håpet ligger, sier Øystein Ljøen.

Til daglig går hun på Stranda vidaregående skule. Neste år er drømmen å begynne på it-studier. Utenom studieplanene tenker hun ikke så veldig mye på fremtiden.

- Det er selvsagt mye jeg kunne tenke meg å gjøre, men jeg må bare bli vant med at situasjonen er slik den er. Jeg må ta en dag av gangen. Annet valg har jeg ikke, sier hun.

MED NY BIL: Det meste av kroppen er stiv, men Elin Ljøen kan fortsatt bevege håndledd og ankler. Det er nok til at hun kan kjøre sin egen bil.
HAR KONTROLL: Med fjernkontrollen på rullestolen styrer Elin Ljøen mye av tilværelsen sin. - Jeg må ta en dag av gangen. Noe annet valg har jeg ikke.
UVANLIG JENTE: Elin Ljøen fra Stranda på Sunnmøre har en svært sjelden sykdom som gjør at det danner seg nytt skjelett i kroppen hennes. Hennes håp om bedring ligger i forskning på genterapi.
NORMALT: Slik ser et friskt skjelett ut.
FOP-SKJELETT: En som hadde sykdommen, der nye bein vokste av vev og muskler.