Trebarnsmor fortviler:

Malin (23) fikk skrekkbeskjeden: - Forferdelig

Legene fant ut hva som feiler Malin etter 22 år med uvisshet. Diagnosen medfører en dyster framtid.

DØDELIG SYKDOM: Malin er diagnostisert med «Loeys-Dietz' syndrom». Foto: Shad Madian / Dagbladet
DØDELIG SYKDOM: Malin er diagnostisert med «Loeys-Dietz' syndrom». Foto: Shad Madian / Dagbladet Vis mer
Publisert

SVELVIK (Dagbladet): Malin Kiss er 23 år gammel. Nylig fikk hun en nedslående beskjed.

Hun har blitt diagnostisert med det svært sjeldne Loeys-Dietz'-syndromet.

- Jeg fikk diagnosen i august, men jeg har slitt med de samme plagene så lenge jeg kan huske. Allerede i fireårsalderen hadde jeg store brystsmerter, som er et av symptomene på syndromet.

Det sier Malin til Dagbladet en onsdag morgen i midten av oktober.

Hun slipper oss inn i mora og stefarens hus i Svelvik. Høstfargene har meldt sin ankomst, men det har også gråværet.

ØNSKER VELKOMMEN: Malin har flyttet med store deler av familien til Svelvik og bodd der siden hun var 16 år gammel. Foto: Shad Madian / Dagbladet
ØNSKER VELKOMMEN: Malin har flyttet med store deler av familien til Svelvik og bodd der siden hun var 16 år gammel. Foto: Shad Madian / Dagbladet Vis mer

Sykdommen hun nylig ble diagnostisert med har i de mest alvorlige tilfellene vist at man kan dø i svært tidlig alder.

Ifølge det medisinske nettstedet Bindevevssykdommer, har mange med sykdommen dødd i ung alder, men skriver også at riktig oppfølging og operasjon om nødvendig kan forebygge alvorlige komplikasjoner og tidlig død.

Det er en smertefull sannhet for Malin og hele familien hennes.

De kan plutselig miste en mamma, datter og søster.

Trebarnsmor

Malin har nettopp levert barna sine på barneskolen idet Dagbladet kommer inn.

Hun fikk sitt første barn, Emma-Sofie (6), da hun var 16 år. Så kom Matheo (4), og Max (2) til slutt.

- De betyr alt i verden for meg. De er så glade i livet, og nå stortrives de både på skole og i barnehage, sier Malin.

Loeys-Dietz' syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den, ifølge nettsidene TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Malin forteller at det var ekstremt tungt å finne ut sannsynligheten for at barna hennes også vil arve sykdommen etter henne.

- Og jeg begynner allerede å se flere tegn på at et av barna mine har arvet sykdommen. Det er veldig skummelt, sier 23-åringen.

Malin understreker at hun ikke visste hva som feilet henne før hun fikk barna.

SYNLIGE BLODÅRER: Malin har alltid hatt svært synlige blodårer og forteller at de vises som på bildet over hele kroppen. Hun har begynt å se like blodårer på kroppen til et av barna sine. Foto: Privat
SYNLIGE BLODÅRER: Malin har alltid hatt svært synlige blodårer og forteller at de vises som på bildet over hele kroppen. Hun har begynt å se like blodårer på kroppen til et av barna sine. Foto: Privat Vis mer

Tårevåt storebror: - Forferdelig tungt

Storebroren Marcus (27) er også til stede. Han er egentlig bosatt i Bergen, men er hjemme for å hilse på foreldre, søstera, og de kjære nevøene og niesa si.

Han kommer bort med noen kaffekopper i stua, mens vi lytter til søstera fortelle om hvordan sykdommen har påvirket henne gjennom livet.

De virker begge veldig behersket mens Malin snakker om tilstanden hennes. Det er først da vi spør Marcus om hvordan det har vært å se lillesøstera være syk hele livet, at stemningen blir svært følelsesladet.

- Det har vært forferdelig tungt å se på. Og det at hun nå har fått diagnosen som kan forkorte levetida … Jeg merker jeg knekker sammen bare vi snakker om det, sier han preget til Dagbladet.

BEKYMRET: Marcus synes det er svært skummelt at Malin har Loeys-Dietz' syndrom. Nå krysser han fingrene for at hun kommer til å leve lenger enn antatt. Foto: Shad Madian / Dagbladet
BEKYMRET: Marcus synes det er svært skummelt at Malin har Loeys-Dietz' syndrom. Nå krysser han fingrene for at hun kommer til å leve lenger enn antatt. Foto: Shad Madian / Dagbladet Vis mer

- Oversett av helsevesenet

Malin ble først diagnostisert med sykdommen i august. Hun føler at helsevesenet ikke har tatt henne på alvor gjennom store deler av livet.

Hun viser fram et medisinskap fullt av kraftige medisiner, blant annet OxyContin. Et medikament som er svært avhengighetsskapende og fører til tretthet og døsighet.

Malin viser utskrifter fra flere titalls fastleger på smertelindrende produkter, og et dokument fra da hun var 15 år. Der står det at hun led av spiseforstyrrelser, noe hun mener aldri har vært et tilfelle.

TIKTOK-STJERNE: Aleema Ali (18) har gjort det til sin livsoppgave å inspirere andre til å være glad i seg selv, uansett hva. Vis mer

- I 2012 ble jeg stemplet med anoreksi. Da klarte jeg ikke å aktivere muskelen som gjør at man kan svelge mat. På det tidspunktet visste ikke legene hvilket syndrom jeg led av, og dermed ble jeg diagnostisert med spiseforstyrrelser, sier Malin.

Nettstedet Bindevevssykdommer gjør det klart at man kan få problemer med svelget av Loeys-Dietz' syndromet, da to av symptomene er spaltet gane og drøvel.

- Ved flere anledninger har jeg følt meg oversett. Nå håper jeg dette når ut til helsepersonell som er for raske med å gi folk diagnoser uten å undersøke dem grundig. Jeg håper det kan gjøre en forskjell, sier Malin.

Hun forteller at hun knakk fullstendig sammen ved flere anledninger i tenåra, da hun så gjerne ville spise, men ikke klarte å gjøre det. Da hun den gang fikk beskjed om at det var en spiseforstyrrelse hun led av, ble hun svært forvirret.

- Følelsen av å ikke bli hørt av noen av dem som undersøkte meg var helt forferdelig. Jeg hadde så lyst til å spise, men jeg klarte ikke å svelge.

- En lege på et sykehus sa direkte til meg «spiser du ikke, vil du dø» i håp om å skremme meg til å spise, i stedet for å tro på meg om at jeg ikke klarte å svelge. Jeg veide 30 kilo til slutt, før musklene begynte å komme seg igjen, sier Malin om den vonde perioden for ti år siden.

SYK: Malin har tilbrakt mye tid på sykehuset opp gjennom livet. Foto: Privat
SYK: Malin har tilbrakt mye tid på sykehuset opp gjennom livet. Foto: Privat Vis mer

- Desperat, redd og sint

Malin har gått nesten hele livet uten å vite hva hun lider av.

- Til slutt var jeg desperat, redd og sint. Jeg fikk ofte høre at flere av lidelsene mine var psykisk, og at det ikke var så rart at jeg var sliten, siden jeg var ung og har tre små barn.

Malin brettet derfor opp ermene for om lag et år siden, og bestemte seg for å gjøre sitt ytterste for å finne ut hva som feilet henne. Hun var på PC-en hver dag i flere timer for å finne svaret, og dedikerte nesten et år av livet til å finne ut hva som feilet henne.

En dag ble hun oppmerksom på at hun kunne ha en sjelden bindevevssykdom.

- Jeg tok det opp med fastlegen og ble sendt på videre utredning. Derfra begynte svarene å komme, sier hun.

SJELDENT: Herman er født med en sjelden genfeil, som kalles Stxbp1. På grunn av sykdommen vil han trenge hjelp resten av livet, og han vil mest sannsynlig aldri lære seg å gå eller snakke. Video: Nina Hansen / Dagbladet, Reporter: Sondre Andreas Wedøe Nodland Vis mer

Plutselig hadde de svaret

Det var først i august i år at hun fikk en innkallelse til Rikshospitalet, hvor hun fikk beskjed om at de endelig hadde klart å diagnostisere henne.

«Drømmer jeg? Skjer dette? Blir jeg frisk? Skal jeg endelig få leve et normalt liv?», er bare noen av tankene som gikk gjennom Malins hode da legene ga henne svaret etter de uendelig mange prøvene.

Hun sier at leger og spesialister på genteknologi hadde reist på tvers av landet for å være med på innkallelsen hennes. Der fikk hun vite om syndromet.

- Det er en ekstremt sjelden sykdom, og jeg tror ikke jeg kan få den tilstrekkelige hjelpen fra helsevesenet her tidsnok. Derfor planlegger jeg å reise til John Hopkins medisinske universitet i Maryland i USA så fort som mulig, sier Malin.

SKALLEBANK: Malin sier hun ofte merker ekstremt trykk inne i hodet. Da blir blodårene i ansiktet også veldig synlig. Foto: Privat
SKALLEBANK: Malin sier hun ofte merker ekstremt trykk inne i hodet. Da blir blodårene i ansiktet også veldig synlig. Foto: Privat Vis mer

For øyeblikket samler hun inn penger for å få råd til reise og undersøkelser i USA, som skal utføres av en spesialist på sykdommen, Harry Dietz.

- Han mener at vi som lider av Loeys-Dietz' syndromet må ha hyppig oppfølging fordi det skjer store forandringer i kroppene våre hele tiden. Om jeg får møte han, skal vi foreta MR av hele kroppen, ultralyd, finne de beste forebyggende medisinene og sette opp en skreddersydd livsplan.

- Han er den beste innenfor flere bindevevssykdommer og han har forandret så mange liv, sier Malin, i håp om at han kan gjøre det samme for henne.

Dagbladet har forsøkt å komme i kontakt med Dietz, uten å lykkes i å få en kommentar. Dagbladet har sett kommunikasjonen som bekrefter Dietz' ønske om å ha henne inn til behandling.

Deformert kropp

Ifølge bindevevssykdommer er det ingen helbredende behandling for Loeys-Dietz' syndromet. Det vil si at en må leve med symptomene hele livet.

Malin selv har opplevd store problemer med brystsmerter hele livet, i tillegg til et svært skjørt skjelett.

- Jeg har brukket ribbein bare ved å hoste og fikk et brudd i armen da jeg falt ned fra et 40 centimeter høyt trappetrinn.

Hun viser også hvordan ribbeina hennes ser ut. De stikker veldig tydelig mer ut fra kroppen enn det som er vanlig (se bilde under).

UTSTIKKENDE RIBBEIN: På begge sidene av kroppen ved magen, stikker ribbeina spesielt langt ut. Malin er fullt klar over at det ser ganske ekstremt ut. Foto: Privat
UTSTIKKENDE RIBBEIN: På begge sidene av kroppen ved magen, stikker ribbeina spesielt langt ut. Malin er fullt klar over at det ser ganske ekstremt ut. Foto: Privat Vis mer

Hun forteller også at brystmusklene hennes er deformerte, hun har store problemer med kjeven og tennene, samt at hun får blåmerker veldig lett.

Frykter tidlig død

Malin sitter rolig i sofaen på Svelvik. Hun trekker på skuldrene når hun tenker på framtida. Hun vet hvor usikker den er, og frykter at døden skal inntreffe altfor tidlig.

Hun har gått et liv uten å kunne delta på fysiske aktiviteter, og har aldri hatt muligheten til å jobbe ordentlig. At hun aldri vil få muligheten til det heller … Det smerter henne.

HÅP: Malin krysser fingrene for å kunne reise til USA for grundigere undersøkelse. Foto: Shad Madian / Dagbladet
HÅP: Malin krysser fingrene for å kunne reise til USA for grundigere undersøkelse. Foto: Shad Madian / Dagbladet Vis mer

Malin håper hun får noen av svarene hun leter etter når hun reiser til USA.

- Jeg krysser fingrene for at det vil dukke opp en medisin, eller noe, bare noe, som kan hjelpe meg med å bli frisk. Jeg ønsker ikke at barna mine skal gå gjennom det samme som meg.

Vi bryr oss om ditt personvern

Dagbladet er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer