Vexas-syndromet i Norge

Mann (76) døde av ukjent syndrom

Nordmannen døde etter å ha vært inn og ut av sykehus i åtte år. Etter dødsfallet oppdaget legene at han hadde hatt det ukjente vexas-syndromet.

FLERE SYMPTOMER: Symptomene omfatter utslett, betennelse i øre og nesebrusk, forandringer i lunger, blodpropper, lave blodplater, lav blodprosent og feber. Foto: New England Journal Vis mer
Publisert
Sist oppdatert

Dagbladet har tidligere skrevet om en «ny» og dødelig sykdom - vexas-syndromet (av eng. vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) - som tidligere bare har blitt registrert i USA.

Etter at sykdommen ble gjort kjent i en forskningsartikkel i New England Journal i oktober i fjor, er det registrert fem tilfeller ved Oslo universitetssykehus. Dagbladet er ikke kjent med det totale antallet i Norge.

Det første registrerte tilfellet ved Norges største sykehus, var en mann som hadde vært syk siden 2012. Mannen døde 76 år gammel i 2020 - før legene fant ut av hva som feilte ham.

Dagbladet har snakket med mannens kone, som ønker å være anonym.

- Det var spesielt å få en diagnose post mortem, men det var fint å få vite det. Legene var aldri konklusive i diagnosene, og de gjorde alt de kunne for å finne ut av hva som var feil med ham, sier hun.

Flere symptomer

Nå har legene funnet at vexas-syndrom er en plutselig endring i x-kromosomet, og at det hovedsakelig rammer menn. Ingen vet per nå hvorfor endringen oppstår.

Symptomene er feber, redusert allmenntilstand, betennelse i øre og nesebrusk, utslett, forandringer i lunger, blodpropper, lave blodplater og ofte lav blodprosent.

FLERE SYMPTOMER: Symptomene omfatter utslett, betennelse i øre og nesebrusk, forandringer i lunger, blodpropper, lave blodplater, lav blodprosent og feber. Foto: New England Journal
FLERE SYMPTOMER: Symptomene omfatter utslett, betennelse i øre og nesebrusk, forandringer i lunger, blodpropper, lave blodplater, lav blodprosent og feber. Foto: New England Journal Vis mer

Kona forteller at de første symptomene var vage.

- Etter flere undersøkelser fant de at han hadde blodsenkning på 80, som betyr at du er syk, forklarer hun.

Senkning er en blodprøve som er spesielt mye brukt til påvisning og utredning av kroniske betennelsestilstander, ifølge Lommelegen.

- Da han ble lagt inn for første gang på Bærum sykehus trodde legene at det kunne være hjertet, siden han hadde vondt i brystet. Så fattet en lege mistanke om noe annet og han ble overført til Rikshospitalet, forteller hun.

- Gikk veldig fort

Mannen var flere ganger innlagt på sykehus i tida før han døde. Han ble satt på flere medisiner, som ga ham mange bivirkninger.

Hun forteller at han gikk på en høy dose Prednisolon i mange år, som er et legemiddel som kan gi sterke bivirkninger. Blant annet kan det svekke immunforsvaret slik at man blir utsatt for andre infeksjoner.

- Til slutt var huden hans så tynn som papir, som gjorde det vanskelig å sette veneflon. Det siste året var han på medisinsk dagpost på Bærum sykehus med blodoverføring hver uke.

- Det var mange forsøk, testing, medisinering, og benmargsbiopsi. De prøvde alt og hadde ulike teorier. Jeg har ikke noe å utsette på helsevesenet og det de prøvde for å behandle ham.

Hun forteller at han var veldig syk med sepsis (blodforgiftning). På slutten rammet også pandemien, slik at hun ikke fikk besøke ham på sykehuset. Til slutt døde han av en komplikasjon av en mellomørebetennelse.

- Det gikk veldig fort, sier hun.

SOPP: Indiske leger melder om stadig flere tilfeller av en sjelden, men alvorlig soppinfeksjon hos pasienter som har gjennomgått covid-19. Bilder: @dr.akshaynair.eyeplastics Vis mer

- År med usikkerhet

Det var overlege Øyvind Midtvedt ved Revmatisk seksjon ved Oslo universitetssykehus som fulgte mannen i åra han var syk og som fattet mistanke da han leste forskningsartikkelen i fjor. Sykdomsbildet til mannen stemte overens med det som ble beskrevet i artikkelen.

Det ble deretter gjort genetiske analyser i ettertid, med konas tillatelse, og de fikk konstatert at det var snakk om vexas-syndrom.

- Det var et underlig sykdomstilfelle. Da vi leste om det forsto vi at det var det han måtte ha. For legene som behandlet pasienten gjennom mange år, og ikke minst for de pårørende, var det en lettelse at en endelig kunne stille riktig diagnose, har overlege Midtvedt tidligere uttalt til Dagbladet.

Det finnes ingen behandling for sykdommen i dag.

- Han fikk ikke oppleve å få et svar. Men hadde du fått den diagnosen, hadde du også fått vite at prognosen var veldig dårlig. At det ikke finnes behandling. Så om det er bedre å leve i håpet, vet jeg ikke.

- Han var syk i åtte år. Til å begynne med hadde man jo håp, og at dette skulle gå over av seg selv. Men så ble han stadig svekket av medisineringen. Det var mange år med usikkerhet. Han ble fort veldig dårlig.

- Hva tenkte du da du endelig fikk svaret på hva som feilte ham?

- Han var en nysgjerrig person og han ville syntes at dette var interessant. Jeg syntes det. Men da var det ikke så mye å gjøre med det. Jeg synes det er fint at de hadde genmaterialet og fikk testet dette.

- Holdt humøret oppe

Hun forteller at ektemannen var en fysisk sprek og aktiv mann. Han elsket å gå på ski.

- Det var det tristeste for ham. At han ikke orket å gå på ski, sier hun.

Hun beskriver ham som nysgjerrig og oppegående. Han var sporty og aktiv i nærmiljøet. Fredag skulle de ha feiret gullbryllup. Men slik ble det ikke.

- Vi fikk dessverre ikke oppleve det.

- Hva tenker du nå i ettertid?

- Hvis man hadde visst dette, hadde man kanskje ikke trengt alle benmargsbiopsiene, som er smertefulle, og man hadde sluppet en del medisiner. Det har til tider vært veldig krevende.

- Men han holdt humøret oppe, sier hun.

Vi bryr oss om ditt personvern

dagbladet er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Les mer