Kromosomdelesjon:

Mora slo alarm

Zander var bare ti uker gammel da mora oppdaget at noe ikke stemte.

BABY: Trebarnsmora Hannah syntes ikke babyen liknet på verken henne eller faren. Foto: SWNS/NTB
BABY: Trebarnsmora Hannah syntes ikke babyen liknet på verken henne eller faren. Foto: SWNS/NTB Vis mer
Publisert
Sist oppdatert

Da Zander var bare ti uker gammel, oppdaget mora Hannah at det var noe annerledes med ham.

Trebarnsmora fra Yorkshire i Storbritannia syntes det så ut som øynene hans skrådde nedover, og babyen virket å ha en høyere gane.

- Liknet ikke foreldrene

Da hun tok opp dette med sykepleiere og leger, fikk hun angivelig til svar at det ikke var noe å bry seg om.

Det forteller Hannah til lokalavisa Yorkshire Live.

- Jeg syntes han så annerledes ut, og det sa jeg til legene. Han liknet ikke på meg eller faren sin, og øynene var annerledes. Til slutt hørte de på hva jeg sa, sier hun til avisa.

Mens Hannah fremdeles gikk gravid, ble babyen i magen diagnostisert med en medfødt hjertefeil. Hannah turte ikke å ta ytterligere tester - ifølge henne selv fordi hun var redd det skulle framskynde fødselen eller forårsake en abort.

SJELDENT: Tvillingene har en svært sjelden genfeil. Vis mer

Nå fikk hun overtalt sykehuset til å ta noen tester.

Mangler del av kromosom

Det skulle vise seg at trebarnsmoras intuisjon stemte.

Zander ble diagnostisert med såkalt kromosomdelesjon, en samlebetegnelse som ifølge legenettstedet MSD Manual kjennetegnes av tap av deler av kromosomer.

Syndromet kommer til å påvirke sønnens generelle utvikling, samt hans evne til å bevege seg og snakke, opplyser mora.

Det finnes flere ulike typer kromosomdelesjoner. For Zanders del dreier det seg spesifikt om delesjonssyndromet 5q15. Diagnosen fikk han ved universitetssykehuset i Leeds.

KROMOSOMER: Bildet viser de 23 kromosomene hos et menneske. Kromosompar 5 er merket med rødt. Foto: National Human Genome Research Institute
KROMOSOMER: Bildet viser de 23 kromosomene hos et menneske. Kromosompar 5 er merket med rødt. Foto: National Human Genome Research Institute Vis mer

Friske mennesker har 23 sett med kromosomer, som alle er nummererte. Hvert kromosom består av to armer, der den kortere armen kalles p og den lange armen kalles q, ifølge National Library of Medicine.

Ekstremt sjeldent

Enkelt forklart betyr det at Zander mangler noe av den lange armen på kromosom 5. Tallet 15 henviser til genets plassering på kromosomet.

Syndromet er ekstremt sjeldent. Med hjelp fra den veldedige organisasjonen Unique, har Hannah kommet i kontakt med to andre som har et liknende syndrom: En i USA og en i Australia.

«VARULV-SYNDROM»: 17 år gamle Lalit Patidar lider av en svært sjelden sykdom. Video: Newslions Vis mer

Etter det Hannah er kjent med, er Zander den eneste i Storbritannia som har akkurat denne diagnosen.

- Han er som man forventer av en nyfødt, ikke av en ti uker gammel baby. Men han er veldig glad, så han klarer seg på sitt vis, sier hun til avisa.

Medfødte avvik

Ifølge MSD Manual kan sletting av kromosomer forårsake medfødte avvik, samt betydelige intellektuelle og fysiske funksjonshemninger.

De skriver at diagnosene vanligvis settes etter fødselen. Da er det ofte babyens utseende som fører til mistanke, og så kan diagnosen bekreftes ved å kartlegge genene.

Et annet, mer kjent syndrom som forårsakes av sletting (delesjon) av den korte armen på kromosomet 5, er det såkalte cri du chat-syndromet.

Cri du chat er fransk. Oversatt til norsk betyr det katteskrik.

- Syndromet karakteriserer ofte av en mjauende gråting som likner på en kattunges skrik. Man hører det hos nyfødte, det varer i flere uker før det forsvinner, skriver nettstedet.

Vi bryr oss om ditt personvern

Dagbladet er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer