TRYGG SØVN: Antall tilfeller av krybbedød gikk drastisk ned i Norge etter at spedbarn begynte å sove på ryggen i stedet for på magen. Foto: Stockfoto/ Scanpix
TRYGG SØVN: Antall tilfeller av krybbedød gikk drastisk ned i Norge etter at spedbarn begynte å sove på ryggen i stedet for på magen. Foto: Stockfoto/ ScanpixVis mer

Ny studie ser genetisk mutasjon i sammenheng med plutselig spedbarnsdød

Amerikanske og britiske forskere har funnet en mulig sammenheng mellom en sjelden genmutasjon og tilfeller av plutselig spedbarnsdød.

(Dagbladet): Ifølge forskere fra USA og Storbritannia kan en sjelden genetisk mutasjon ha sammenheng med Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), på norsk ofte omtalt som krybbedød når dødsårsaken er ukjent.

I studien, som nylig ble publisert i det medisinske tidsskriftet The Lancet, så forskerne at genetiske mutasjoner, som svekker muskler som styrer pust, hadde høyere forekomst hos babyer som døde av krybbedød enn hos friske spedbarn, ifølge Michael Ackerman, professor ved Mayo Clinic i Rochester, Minnesota.

Ifølge NBC har studien sett på mutasjoner i SCN4A-genet, som har betydning for normal utvikling av lungene. Mutasjonene kan blant annet føre til livstruende pauser i pusten.

Den svært sjeldne mutasjonen ble funnet hos fire av 278 spedbarn som døde i krybbedød. Til sammenlikning ble ikke mutasjonen funnet i referansegruppa med 729 friske babyer.

Forskerne understreker at dette ikke er den eneste årsaken til krybbedød. Babyer uten genfeilen kan fortsatt befinne seg i risikosonen for plutselig død. ​

Bidrag for å løse gåten

– Dette er en absolutt interessant og grundig studie som er gjort av anerkjente forskere på området, sier Torleiv Ole Rognum, professor i rettsmedisin og forsker på krybbedød ved institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Oslo, til Dagbladet.

Ifølge Rognum kan studien være et bidrag til å forstå litt mer av krybbedød-gåten. Tilsynelatende friske barn blir funnet døde i senga uten at man finner dødsårsaken ved en omfattende obduksjon og en grundig undersøkelse av omstendighetene ved dødsfallet.

– Denne forskningen er ikke svaret med stor S, men kan kanskje forklare en liten andel av krybbedød-tilfellene. I studien er det snakk om 1,4 prosent. På verdensbasis blir det en del. Målet er å berge de som er disponert for død som det finnes behandling for, sier Rognum.

Redusert antall i Norge

I Norge er antall dødstilfeller redusert fra 150 i 1989 til 10–15 i året i dag.

– Men det er 15 for mange, understreker Rognum.

Ifølge Rognum kan tilstanden i studien sees på som en mild variant av en alvorlig muskelsykdom. Denne er farlig når spedbarnet er i en sårbar utviklingsfase og i tillegg utsettes for stress ved at det ligger på magen.

– Kroppen har naturlige «selvgjenopplivingsfunksjoner». Hvis en baby sover så tungt at oksygennivået blir lavt vil det gispe kraftig og stimulere egne pustemuskler. Denne mekanismen kan svikte ved en muskelsvekkelse. Barnet vil få mindre oksygen. Det går i koma og dør, sier professoren.

Ifølge Rognum blir det i Norge i dag foretatt screening på norske babyer for å sjekke for 28 sykdommer.

Mulig behandling

For at de farlige variantene i SCN4A-genet, som er blitt påvist i den britiske og amerikanske studien, skal bli en del av screeningsprogrammet i Norge må sammenhengen mellom disse genvariantene og krybbedød bekreftes av flere uavhengige studier.

– Lykkes det, kan forebyggende medisinsk behandling bli mulig, sier Rognum.

Ifølge Rognum kan sammenhengen også sjekkes i materialet vi har i Norge i dag.

– Vi har en biobank med prøvemateriale fra knapt 400 tilfeller av SIDS, sier han.

De minste mest sårbare

Ifølge professoren er de klassiske toppene for krybbedød når et spedbarn er i alderen to til fem måneder.

– Krybbedød kan skje når tre uheldige omstendigheter inntreffer samtidig, sier Rognum.

Det ene er at spedbarnet befinner seg på et sårbart utviklingstrinn, det andre er at det har en medfødt genetisk disposisjon og det tredje er en ytre påvirkning i omgivelsene.

Et eksempel på ytre påvirkning kan være at barnet ligger på magen, at det blir for varmt, for eksempel i forbindelse med forkjølelse, og at det er røyking i miljøet.

– Heldigvis er det få babyer som sover på magen nå, sier Rognum.

Rognum peker på at gode leve- og soveforhold er viktig for spedbarn.

– Miljøet må være røykfritt. Det holder ikke å røyke på verandaen. Det skal være kjølig og god soveromstemperatur. Babyen skal ikke ha det for varmt og eller ha på seg for mye tøy. Vi er også bekymret for samsoving. De minste babyene opptil to måneder bør ikke sove i senga med mor og far. De bør sove i en egen seng plassert ved siden av foreldresenga, sier han.

Håp om å redde barn

– Jo mer vi kan forklare av hva som skjer ved et slikt dødsfall, jo større håp har vi om å redde barn fra å dø, sier Trond Mathiesen, generalsekretær i Landsforeningen for uventet barnedød.

– Vi er ikke der ennå, men kanskje screeningsprogrammet blir utvidet om 10–20 år. Forutsatt at det finnes behandlingsmuligheter kan barn som har en slik medfødt sårbarhet fanges opp, sier han.

Mathiesen understreker betydningen av at vi har klart å forebygge en stor mengde tilfeller av krybbedød.

– Før sov spedbarna på magen, mens de nå sover på ryggen. Det har gitt en dramatisk reduksjon i antall krybbedødstilfeller. I Norge har forekomsten gått ned med 90 prosent, sier Mathiesen. ​

– Hvis man ser for seg et kakediagram så var hele kaka krybbedød på 80-tallet. Seinere er det kommet ny forskning som kan forklare dødsfallene, sier Mathiesen.