Sjelden tilstand:

Skrekkbeskjed: - En tikkende bombe

Som følge av en medfødt misdannelse, må Lucas (11 md.) fjerne store deler av kraniet.

OPERASJON: Lucas ble diagnostisert med den sjeldne tilstanden kraniosynostose i september. Foto: Jam Press
OPERASJON: Lucas ble diagnostisert med den sjeldne tilstanden kraniosynostose i september. Foto: Jam Press Vis mer
Publisert
Sist oppdatert

Da Lucas (11 md.) kom til verden i desember i fjor, visste ikke foreldrene Emma Brazier (27) og Jordan Carter (29) fra Barnsley i England at sønnen ble født med den sjeldne tilstanden kraniosynostose.

Det skriver nyhetsbyrået Jam Press.

Ifølge NHI er kraniosynostose en misdannelse i kraniet, som i de fleste tilfeller er til stede ved fødselen.

Tilstanden innebærer at de ulike beina i hodeskallen vokser sammen og lukker seg for tidlig, noe som hindrer skallen i å vokse og gi plass til hjernen.

SJELDENT: Herman er født med en sjelden genfeil, som kalles Stxbp1. På grunn av sykdommen vil han trenge hjelp resten av livet, og han vil mest sannsynlig aldri lære seg å gå eller snakke. Video: Nina Hansen / Dagbladet, Reporter: Sondre Andreas Wedøe Nodland Vis mer

Må fjerne to tredeler

Vanligvis blir tilstanden oppdaget ved fødselen, men diagnostiseringen kan ta lengre tid når tegnene er lite framtredende.

Det var først da Lucas var ni måneder gammel det ble klart at han led av sykdommen, som forekommer hos bare ett av 1800 nyfødte barn her til lands.

Legene har sagt at han må fjerne to tredeler av hodeskallen - hvis ikke står han i fare for å bli blind og få alvorlige anfall.

Ifølge NHI går en slik operasjon ut på at deler av den sammenvokste «sømmen» i hodeskallen blir fjernet, slik at skallen kan utvides og vokse i takt med hjernen.

- Det et ekstremt opprørende å tenke på at Lucas er nødt til å gå gjennom denne operasjonen i løpet av de neste seks månedene, sier mora Emma Brazier, ifølge Jam Press.

FAMILIE PÅ TRE: Lucas ble født i desember i fjor og må snart gjennom en omfattende operasjon. Foto: Jam Press
FAMILIE PÅ TRE: Lucas ble født i desember i fjor og må snart gjennom en omfattende operasjon. Foto: Jam Press Vis mer

- En tikkende bombe

Etter planen skal sønnen gå gjennom det omfattende inngrepet før han fyller 18 måneder.

- Jeg kan ikke forestille meg en mor som ikke ville vært bekymret når barnet skal gå gjennom en så stor operasjon, svært nærme hovedorganet i kroppen, sier Brazier.

27-åringen er likevel klar over at operasjon er til det beste for sønnen.

- Vi har blitt fortalt at han vil ha tjue prosents risiko for å utvikle anfall, blindhet, og hjørneblødninger som følge av høyt trykk dersom han ikke blir behandlet.

- Hadde vi ikke gått for operasjonen, ville det føles som å leve med en tikkende bombe, legger hun til.

Da foreldrene fikk beskjeden om sønnens tilstand i september i år, etter utallige røntgen- og CT-undersøkelser, kom det ikke som en overraskelse på de unge foreldrene.

SJELDENT: Tvillingene har en svært sjelden genfeil. Vis mer

Pappa Jordan Carter ble nemlig født med den samme tilstanden.

- Jordan har vært veldig støttende. Heldigvis slapp han unna trykk i hjernen, selv om han ikke ble operert. Denne operasjonen var nok ikke like utbredt eller tilgjengelig for 30 år siden, mye grunnet lite forskning om tilstanden, sier Brazier.

Mobbing

Brazier sier at mannen har opplevd mye mobbing og fått dårlig selvtillit fordi mange har plaget ham for hvordan hodet hans er formet.

- Jordan sliter med å finne en hjelm som passer og har blitt mobbet for hodeformen siden han var veldig liten og fram til i dag, også av voksne, forklarer 27-åringen.

Brazier sier at mannen bidrar med mye informasjon om tilstanden, noe som er betryggende.

- HØRER DU MEG?: Alison Potts tre måneder gamle datter Ellianna får høre moras stemme for aller første gang. Ellianna lider av en sjelden, genetisk sykdom. Video: Caters TV Vis mer

Nå ønsker paret øke bevisstheten om kraniosynostose, blant annet ved å samle inn penger til forskning og drive veldedighet.

- Dette forekommer hos bare ett av 2500 nyfødte barn i England, så mange mennesker kjenner ikke til tilstanden og hvordan den påvirker barna. Vi føler at det er viktig å dele vår erfaring og på den måten forhåpentligvis bidra til å opplyse folk, foreldre og helsepersonell om tilstanden, avslutter Brazier.

Vi bryr oss om ditt personvern

Dagbladet er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer