ULTRLYD: Overlege Birgitte Heiberg Kahrs viser hvordan de reddet et foster med væske i lungene. Video: Jørgen GilbrantVis mer Vis mer

Slik undersøkes fostre i Norge

Norske barn Ultralyd, KUB-test, NIPT og kopitallanalyse. Alt gjøres for å gi best mulig informasjon til den gravide

TRONDHEIM (Dagbladet): Det er bare fosterdiagnostiske sentre som har lov til å gjøre fosterdiagnostikk i første trimester (uke 11-14).

Private leger eller jordmødre har ikke lov til å måle nakkeoppklaringen til fostre for å beregne risiko for kromosomavvik, men i mange tilfeller vil de likevel se at noe ikke er slik som det skal være. Hvis det er mistanke om at noe galt, kan de henvise til et fosterdiagnostisk senter.

De som utfører ultralydundersøkelsene må ha en internasjonal lisens for å kunne beregne risiko for kromosomavvik. Denne lisensen må fornyes årlig.

I Norge i dag tilbys fosterdiagnostikk i første trimester til kvinner over 38 år, til kvinner som tidligere har født barn med avvik, hvis mor har brukt medikamenter som er skadelige for fosteret eller er i en vanskelig livssituasjon. Eller hvis det er gjort et tilfeldig funn på ultralyd.

Da får kvinnene tilbud om følgende undersøkelser:

Ultralyd

Ved ultralydundersøkelsen vil man først se om fosteret er i live og deretter gjøre målinger av størrelsen for å beregne svangerskapslengden.

Undersøke om det er flerlinger og om fostrene deler morkake, noe som gir økt risiko for svangerskapet.

Full anatomisk gjennomgang av fosteret. I uke 12 kan man oppdage mange alvorlige fosteravvik, blant annet manglende hjerne, brokk i bukvegg, tarmene ut i fostervannet.

Man måler også nakkeoppklaring, som er en indikator for trisomier.

Avvik ved ultralydundersøkelsen danner grunnlag for flere undersøkelser for å bekrefte eller avkrefte funn.

KUB-test

KUB-test er kombinert ultralyd og blodprøve. En rekke data plottes inn i et internasjonalt dataprogram, som beregner risiko for trisomier. For å få bruke programmet må legen ha en internasjonal godkjenning.

KUB-test må gjøres i uke 11-14 og tilbys til alle gravide i Danmark og de fleste andre vestlige land. I Norge gjøres det bare hos kvinner som er over 38 år eller har andre spesielle risikofaktorer.

Morkakeprøve/fostervannsprøve

Invasive tester med en liten økning av risiko for spontanabort (0,5 prosent). Testen brukes til å bekrefte avvik funnet i KUB-test eller andre tester.

Blant de hyppigste kromosomforstyrrelsene er trisomi. I stedet for to utgaver av samme kromosom, foreligger tre kromosomer. Den mest kjente er trisomi 21, som kalles Downs syndrom. Sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom øker med økende alder hos kvinnen.

NIPT

Blodprøve av mor inneholder også fosterets DNA fra morkaka. Testen er svært nøyaktig for trisomier.

Ved NIPT kan man også undersøke kjønnet til fosteret. Det er aktuelt ved arvelige kjønnsbundet sykdom.

RhD-typing av foster. Rhesus negative kvinner som bærer et rhesus positivt foster får profylakse for å unngå immunisering.

Kopitallsanalyser

Kopitallsanalyser gjøres ut fra morkakeprøve eller fostervannsprøve, og er en analyse av fosterets DNA. Kopieringsfeil i DNA-et kan føre til syndromer eller skader på fosteret. Kopitallsanalyse kan også brukes til å lete etter spesifikke genfeil.

Tidligere gjorde man dette under mikroskop og undersøkte kromosomene, men nå bruker man kopitallsundersøkelse. Da kan man også se om litt av arvematerialet fra et kromosom er flyttet over på et annet kromosom.

Det er enten balansert eller ubalansert, alt etter om summen av gener er normal eller ikke. Hvis den er balansert får du en frisk person, men disse personene igjen har litt økt risiko for at det kan bli ubalanse når de får barn.

Man kan også finne ut om et segment av fosterets DNA gjentar seg mange ganger i genet. Dette er assosiert med sykdom. Veldig mange syndromer har sin årsak i slike feil, og det undersøkes med kopitallsanalyse.

Exomanalyser

Målrettet analyse av hele fosterets aktive DNA. Hele genmaterialet kalles genomet, mens exomet er den aktive delen av DNA-et.

Dette er ikke et tilbud i Norge i dag.

Benyttes for å lete etter spesifikke genfeil eller spesielle mønstre i genuttrykket som gir forhøyet risiko for sykdom.