AKTIV FAMILIE: Familien Skiftesvik/Kjos benytter enhver anledning til å dra på tur sammen. F.v. Ida (4), Jens (48), Tia (6) og Monica (40). Foto: Thomas Rasmus Skaug / Dagbladet
AKTIV FAMILIE: Familien Skiftesvik/Kjos benytter enhver anledning til å dra på tur sammen. F.v. Ida (4), Jens (48), Tia (6) og Monica (40). Foto: Thomas Rasmus Skaug / DagbladetVis mer

Tia (6) er født uten lillehjerne

Bare et titall andre tilfeller er kjent i verden. Foreldrene håper å komme i kontakt med andre i samme situasjon.

Hei, denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

HOLTARDALEN (Dagbladet): - Jeg var midt i svangerskapet, 19. uke, da en ultralydundersøkelse avdekket at barnet manglet lillehjernen. Vi fikk sjokk, sier Monica Skiftesvik (40).

Dagbladet møter Slemmestad-familien Skiftesvik/Kjos - Monica, Jens (48), Tia (6) og Ida (4) - på hytta i Holtardalen i Telemark. Tia har nettopp avsluttet ei uke med trening på et senter på Hamar, og familien nyter kvalitetstid sammen. Mens lillesøster Ida er høyt og lavt, står Tia blid og glad i en gåstol og følger nøye med på hva som skjer.

Hos normalt utviklede mennesker ligger lillehjernen under bakre del av storehjernen, der den utfører viktige funksjoner som hovedsakelig har med bevegelse og koordinasjon å gjøre. Men hos Tia er den rett og slett ikke der; i stedet er tomrommet fylt av hjernevæske.

Grubling I ukene som fulgte etter sjokkbeskjeden for seks år siden, fulgte en rekke undersøkelser: mer ultralyd, magnetresonanstomografi (MR), fostervannsprøve. Nevrologer ble koblet inn - de hadde aldri sett noe liknende, og før barnet var født, kunne ingen med sikkerhet si hvilke utslag denne tilstanden ville få.

- Vi grublet masse. Skulle vi avbryte svangerskapet? Men vi hadde fått et forhold til barnet i magen, og kjent bevegelsene. Dessuten avdekket undersøkelsene at alt annet var normalt, sier Monica.

Ifølge Dag Moster, overlege ved Medisinsk fødselsregister, er Tias tilstand ekstremt sjelden; selv har han aldri vært borti et tilfelle der et barn er født uten lillehjerne.

- Men vi har heller ingen mulighet for å finne ut hvor mange tilfeller som eventuelt har forekommet i Norge, ettersom manglende lillehjerne ikke har egen klassifisering i registeret, men deler kode med andre sjeldne lidelser i nervesystemet. Derimot har f.eks. hydrocephalus (vannhode) og ryggmargsbrokk egne koder, forklarer han.

Pleietrengende Lillehjernen utgjør bare 10 prosent av det totale hjernevolumet, men inneholder halvparten av alle hjernens nevroner (nerveceller), og spiller en viktig rolle i koordineringen av bevegelser og balanse. En person med skader i lillehjernen vil typisk bevege seg langsomt og ukoordinert, og musklene er gjerne ute av stand til å regulere sin hastighet og styrke.

For Tias del slår dette ut i at hun ikke kan sitte, krabbe, stå eller gå. Hun kan heller ikke snakke, og trenger hjelp til å spise og gå på do. Men hun er svært oppvakt og responsiv.

SVÆRT SJELDENT: Bildet til venstre viser en kinesisk kvinne som i likhet med Tia er født uten lillehjerne. Til høyre anatomien hos et normalt utviklet menneske. Foto: Feng Yu m.fl. Illustrasjon: Colourbox
SVÆRT SJELDENT: Bildet til venstre viser en kinesisk kvinne som i likhet med Tia er født uten lillehjerne. Til høyre anatomien hos et normalt utviklet menneske. Foto: Feng Yu m.fl. Illustrasjon: Colourbox Vis mer

- Hun skjønner alt som foregår. Hun har bare ikke noen god måte å uttrykke seg på verbalt, sier Jens.

- Ekstremt sjeldent For en måned siden omtalte Dagbladet en kinesisk kvinne som først i voksen alder fant ut at hun er født uten lillehjerne. Kvinnen har riktignok treg motorikk og utydelig tale, men er ellers velfungerende og har mann og barn. Artikkelen fanget Monica og Jens Petters oppmerksomhet.

- Legene kjenner ikke til sammenliknbare tilfeller i Norge, og ingen kan si oss noe om historikk og prognoser. Derfor ønsker vi å komme i kontakt med den kinesiske kvinnen og hennes leger, sier Monica.

Familien håper også å komme i kontakt med andre i samme situasjon i Norge - dersom de fins.

Frustrert Etter fødselen ble Tia nøye fulgt opp, og gikk jevnlig til ulike kontroller for å utelukke andre tilstander som vannhode og svulst. Ingenting slikt ble avdekket. For foreldrene fulgte ei tid med mye frustrasjon.

- Siden tilstanden er så sjelden, fins det ingen pakke for oppfølging, som ved Downs syndrom eller cerebral parese (CP). Vi måtte selv gå opp løpet med utstyr og trening, og fikk skviset oss inn i et habiliteringsprogram som egentlig er for CP-pasienter. Fremdeles må vi bruke mye energi og ressurser for at ting skal skje, alt krever ekstrem oppfølging, sier Monica.

Hun legger til:

- På tross av alt er vi glade for at vi bor i Norge. Vi må bare finne ut av så mye selv.

Både hun og Jens har valgt å være 100 prosent i jobb. De vedgår at det krever sitt med en datter som trenger hjelp og tilsyn 24 timer i døgnet.

SØSKENKJÆRLIGHET: Tia er ei blid, glad og oppvakt jente, og får mye oppmerksomhet av lillesøster Ida. Her ved kjøkkenbordet på hytta. Foto: Thomas Rasmus Skaug / Dagbladet
SØSKENKJÆRLIGHET: Tia er ei blid, glad og oppvakt jente, og får mye oppmerksomhet av lillesøster Ida. Her ved kjøkkenbordet på hytta. Foto: Thomas Rasmus Skaug / Dagbladet Vis mer

- Vi har rett til å være borte fra jobb for å følge opp Tia - men det er jo ikke populært å ha mye fravær, sier Jens.

- Vi har vurdert om en av oss skulle vært hjemme. Men det fins ikke støtteordninger som gjør det mulig å gjennomføre økonomisk. Og livet kan ikke bare bestå av trening og av henne - vi har også et annet barn. Tia skal ha et liv som ikke bare dreier seg om trening og oss; hun skal også gå på skole og ha et annet nettverk, sier Monica.

Mye aktivitet De to småbarnsforeldrene bestemte seg tidlig for at de skulle fortsette å gjøre de samme tingene som de ellers ville ha gjort. Det innebærer mye aktivitet, men med spesialløsninger.

- Vi elsker å være ute sammen, og har for eksempel besteget Gaustatoppen og vært i Syden. Tia rir en gang i uka, og om vinteren bruker hun sitski (et skipar med sete på midten), sier Jens.

- Vi prøver å leve som en helt vanlig familie - men må nødvendigvis planlegge litt lenger enn andre, og ting tar litt mer tid for oss, sier Monica.

Lærer å «snakke» Helt fram til i vår gikk Tia i barnehage hjemme i Slemmestad, med særlig oppfølging. Nå har hun begynt på spesialskole i Drammen, der hun har fått tildelt en spesialpedagog og en assistent. I tillegg får hun jevnlig oppfølging av en fysioterapeut, og har ulike treningsopphold på institusjoner rundt om i Sør-Norge.

Et av treningsprogrammene Tia er inne i, innebærer å lære seg å kommunisere ved hjelp av ei pekebok (PODD-systemet). Hun ytret sin første «setning» for halvannet år siden.

- Det var «Grøt er æsj», ler foreldrene.

Ingen tvil Nå kan Tia si «ja» og har stadig mer varierte lyder. Monica og Jens er godt kjent med datterens kroppsspråk og mimikk, men håper treningen vil resultere i et mer variert vokabular, slik at hun får uttrykt seg bedre overfor andre.

- Vi fokuserer også mye på at hun skal klare å spise selv - bruke gaffel. Og vi ser at hun ivrer etter å lære, sier Monica.

TRENGER BISTAND: Tia trenger hjelp til de fleste ting, som å kle på seg, og må ha oppfølging 24 timer i døgnet. Foto: Thomas Rasmus Skaug / Dagbladet
TRENGER BISTAND: Tia trenger hjelp til de fleste ting, som å kle på seg, og må ha oppfølging 24 timer i døgnet. Foto: Thomas Rasmus Skaug / Dagbladet Vis mer

Selv om det byr på sine utfordringer å ha et pleietrengende barn, er Monica og Jens ikke i tvil:

- Vi ville aldri vært foruten Tia. Dette er billetten vi fikk i livet. Og vi har det fantastisk fint.