Vil kartlegge sjeldne funksjonshemninger

Onsdag blir det for første gang lagt fram en rapport om sjeldne funksjonshemninger i Norge.

Hei, denne artikkelen er over ett år gammel og kan innholde utdatert informasjon

Onsdag blir det for første gang lagt fram en rapport om sjeldne funksjonshemninger i Norge. De offentlige registrene for slike sjeldne medisinske tilstander er svært mangelfulle.

Det er Helsedirektoratet og Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger som inviterer til en fagdag i Helsedirektoratets lokaler 7. januar.

- Problemet er at vi ikke vet hvor mange personer som har sjeldne funksjonshemninger her i landet. Det finnes ikke offentlige registre som fanger opp alle. Ved kompetansesentrene får vel 300 ulike sjeldne diagnoser tilbud. De har registrert til sammen 16.000 personer, men man antar at det bor rundt 30.000 mennesker med sjeldne tilstander i Norge, sier avdelingsdirektør Lisbeth Myhre i Helsedirektoratet til NTB.

Ikke registrert

Medisinsk fødselsregister skal registrere alle barn som er født med en sjelden tilstand, men likevel blir mange slike tilstander ikke meldt. Det samme skjer ved Norsk pasientregister. Mange med sjeldne funksjonshemninger som ligger på sykehus, er der for andre diagnoser, og deres sjeldne sykdom blir ikke registrert.

Forskerne Lisbeth Grut og Lars Grue har også sett på levekårene til noen av disse gruppene.

- Helsetjenesten kjenner ofte i liten grad til deres sjeldne diagnose og de møtes med mye uforstand i helsevesenet, sier Myhre.

Disse opplysningene er kommet fram i intervjuer med rundt 100 enkeltpersoner som lider av en sjelden medisinsk tilstand.

Forskerne foreslår nå at det blir bedre registrering av individer med sjeldne funksjonshemninger eller sykdommer. Det må bli bedre melderutiner til offentlige registre og det må bli mer omfattende registre ved kompetansesentrene.

- Ta kontakt

De som har en sjelden funksjonshemning kan også gjerne selv ta kontakt med Helsedirektoratets servicetelefon på gratis linje 800 41 710.

- Hvis det dukker opp behandlingstilbud for deres tilstand, kan vi kontakte dem. Vi kan også bringe dem i kontakt med andre med tilsvarende sjeldne diagnoser. Selv treffer de nesten aldri noen med den samme sjeldne tilstanden som de selv har, påpeker Myhre.

(NTB)